Dal dramma di una famiglia alla speranza di trovare una soluzione, perché il dolore della perdita di un figlio non tocchi ad altri. Enrico aveva 7 anni quando, il 31 gennaio di quest’anno, ha lasciato per sempre la mamma Francesca e il papà Alberto, all’ospedale Regina Margherita di Torino. A portarlo via la sindrome di Leigh, una rara e devastante malattia mitocondriale che non ha cura. Nato nel 2017, Enrico era un bambino che sembrava essere ‘sano come un pesce’, come lo avevano definito i medici in sala parto. Mai primi segnali d’allarme sono arrivati presto, dopo pochi mesi: pianti inconsolabili che duravano anche 20 ore, difficoltà nello sguardo, reflusso, debolezza muscolare. Sintomi inizialmente sottovalutati: “Ci hanno detto che eravamo ansiosi. Ma noi sentivamo che qualcosa non andava. Una madre lo sa. Un padre lo vede”, dice la mamma che, insieme al papà, ha avuto il sostegno dell’associazione Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali Odv.
Solo a 4 mesi un ricovero d’urgenza ha portato alla prima sospetta diagnosi, poi confermata dall’Istituto Besta di Milano: sindrome di Leigh. Da quel momento, per Enrico e la sua famiglia è iniziato un percorso difficile e coraggioso, fatto di ospedali, terapie, crisi epilettiche, interventi salvavita, assistenza domiciliare, ma anche di isolamento, aggravato dalla pandemia. Nonostante tutto, Enrico ha vissuto. Ha frequentato l’asilo, ha stretto amicizie sincere, ha riso, ha conosciuto la bellezza della vita, grazie all’amore dei suoi genitori e di tutta la sua famiglia. Ora l’associazione Mitocon, che ha accompagnato il nucleo familiare in questo doloroso percorso, insieme a loro rilancia con forza un messaggio perché storie come quella di Enrico non debbano ripetersi: servono più ricerca, più attenzione, più risorse contro le malattie mitocondriali. Serve un impegno concreto delle istituzioni.
In questo contesto, spiega l’associazione, “si inserisce il Disegno di legge S.949, attualmente in discussione al Senato, che delega il Governo a disciplinare la sperimentazione delle tecniche di sostituzione del Dna mitocondriale nell’ambito della procreazione medicalmente assistita. Una proposta di legge che rappresenta un’opportunità storica per l’Italia: diventare il primo Paese dell’Unione europea a dotarsi di una normativa per la prevenzione delle malattie mitocondriali. In queste settimane, Mitocon sta sensibilizzando Governo e Parlamento attraverso l’invio di materiale informativo e testimonianze, con l’obiettivo di accelerare la calendarizzazione della proposta di legge e garantire una risposta concreta a migliaia di famiglie che aspettano da troppo tempo”.
